NICU+精准医疗,如何帮助危重新生儿更好地生存?

奇点网 / 2016-12-04 / 健康 / 0

医院的NICU(新生儿重症监护病房)对于新生儿的父母来说,应该是个噩梦般的存在,因为它不仅意味着短暂的分离,还有可能是永远的失去。但同时,NICU又是寄托着这些父母最后希望的地方。

新生儿中有1%都有一些疾病,NICU中接收的不乏一些问题十分严重的,而这其中有些孩子会痊愈,有些孩子则会越来越糟,即使对症治疗了,却依然收不到好的效果,这是为什么呢?究其根本,和遗传基因有关。

过去,医生只能凭经验和病症去判断孩子们是得了什么疾病,而这个疾病是如何导致的?什么基因与它有关?这些都不是凭经验就可以得到的。当出生缺陷越来越多,甚至出现一些罕见疾病时,该怎么办?这就需要精准医疗来“开路”,用基因检测的方法,寻找到疾病的“根源”,拯救“站在悬崖边上”的孩子。

利用已有的研究和知识,我们可以将很多遗传疾病的外在表征、基因控制区域总结出来,将疾病进行细分,每一种疾病,甚至每一种疾病不同的程度和症状都可以有不同的治疗方法和手段,这就实现了医疗的精准化。在国外,已经有机构利用二代测序技术,做了小规模的临床尝试,相当一部分孩子的治疗方案得到了改变,当然也收获了更好的治疗结果。


复旦大学附属儿科医院周文浩副院长

对比国内,这一情况又如何呢?11月19日,在由贝壳社主办的“第六届Bio4P精准医疗创新论坛暨2016中国医健创新创业大会”上,复旦大学附属儿科医院的副院长周文浩教授为我们举了一个非常实际的例子。

两年前,医院中曾经接收过一个孩子,出生之后一直腹泻,四个月的时间中,孩子的体重从3公斤变成2公斤,肠道还出现了溃烂。而这个在过去是“无药可救”的孩子,经过基因检测,发现是一种罕见的免疫系统疾病——克罗恩病。这种病在新生儿时期通过造血干细胞移植是可以治愈的,于是医院开始积极地寻找配型、移植、解决医疗费用,这个孩子最终得到了救治,而从发现症状到干细胞移植成功一共只花费了160天的时间!

根据周教授的介绍,两年间,他们已经用这种“套路”救治了10多个孩子。某个单纯的基因突变疾病就有这么多患儿,而现在的筛查技术仅仅是针对二三十种代谢疾病,那么可以想象,随着测序技术的发展和新基因遗传病的发现,精准医疗在NICU中会有多么广阔的应用前景。

面对刚刚起步的NICU精准医疗,未来还有很长的路,而当规模逐渐扩大,患者需求增加的时候,我们必须要在各方面进行改善才能更好地去解决问题。比如,我们现在没有庞大的数据库,很多都是靠借鉴,如果自己有大量的积累,长时间对病例的跟踪和影像资料等,积累起来,这样的数据库将发挥巨大的功效。还有对医生、技术人员的培养,对筛查成本和价格的控制等等。只有基于更多的现实条件的实现,未来新生儿出生以后,一旦因为特殊情况进入NICU,他们才都能够接受快速的、成熟的检查和治疗。

精准医疗是医学发展的必然,它的出现毫无疑问的让医学界迈入了一个新的纪元,而新生儿作为某种意义上,一个生命的“新纪元”,我们也希望“在他遇到困难之际”,借助精准医疗的帮助,获得更好的人生。

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